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Ieri sera a Wild Oltrenatura, ho visto un servizio su una ragazza di 21 anni (Tanya, vedi immagine), che a causa di una rarissima malattia, non può crescere.

La povera ragazza sembra una bambina malridotta, con evidente artrosi e problemi a parlare e fare qualsiasi cosa.

La patologia si chiama Sindrome di Turner, sindrome legata ad un'anomalia citogenetica, principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi. Fonte Wikipedia dove trovi altre info su questa patologia.

Dopo il salto, trovi qualche video tratto da Youtube, ma il servizio purtroppo non è reperibile.

Inserisco un paio di filmati, ma se non ti bastano vai su Youtube e digita Sindrome di Turner o syndrome turner.

Ieri sera su Wild Oltrenatura, abbiamo assistito a gente sfortunata in quanto afflitta da una malattia molto rara che si chiama iperidrosi.

Premesso che non è possibile reperire il filmato, possiamo mostrare qualche video che fa capire di cosa si tratti.

In buona sostanza, i soggetti vittima di tale patologia, sudano in continuazione: c'è chi suda di continuo dalle mani, chi dalle ascelle e chi (ancor peggio) dalla testa.

Vediamo qualche video. In qualsiasi caso, per vedere più filmato, scrivete su Youtube "hyperhidrosis" o "iperidrosi".

Nella puntata di Wild Oltrenatura trasmessa ieri, ho assistito la storia di Kaylee Halko, tenera bambina che dall'età di 4 mesi ha una malattia rarissima ed incurabile: la Progeria.

Questa patologia, colpisce un bambino su circa otto milioni e causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato.

I sintomi sono tipici dei quelli degli anziani, quali l'artrite, la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.

Su Youtube, sono riuscito a trovare qualcosa, ma scrivendo Progeria, vedrete molti risultati.

Nell'ultima puntata di Wild trasmessa ieri sera, è stato mandato in onda un servizio su un uomo nato senza faccia. Una rarissima malattia genetica, che compromette in maniera evidente i tratti e l'espressività del volto.

Si chiama Jono Lancaster, soffre della sindrome di Treacher Collins, una malattia genetica che ostacola la formazione delle ossa del volto, con gravi ripercussioni anche sull'udito.

Nonostante ciò, Jono conduce una vita normalissima.

Vediamo il servizio di Wild Oltrenatura e appena sotto qualche foto di Jono ed altre persone afflitte da questa patologia.

Ieri sera su Wild Oltrenatura, si è parlato degli uomini più alti del mondo.

Dopo i bambini giganti, vediamo il servizio su questi uomini alti anche oltre 2.40 metri!

Ovviamente queste persone sfruttano la statura a loro vantaggio, ma è ovvio sia così. Il servizio inizia con una persona anziana alta 2 metri e 29. Quest'uomo è stata la persona più alta della Gran Bretagna. Tuttavia un ragazzo batte il suo record, ma l'uomo non ne fa un dramma.

Si passerà quindi ad una donna alta se non erro due metri e 11, ad un ragazzo altissimo, che dopo 10 anni nel basket, cercherà fortuna ad Holliwood.

Vediamo il servizio di Wild Oltrenatura.

Ieri sera su Wild Oltrenatura, hanno parlato di ragazzini altissimi. Brenden, 13 anni, è alto 2,25 metri. Egli soffre di una rara malattia genetica, ad attualmente è l'unico uomo al mondo ad avercela.

Era un neonato come tutti, ma dopo qualche mese, i genitori notarono che cresceva rapidamente, e dopo appena 12 mesi, era alto come un bambino di 3 anni. A 6 anni, era 30 centimetri al di sopra dell'altezza media per la sua età, ed a 8 era alto come un'adulto. A 13 anni Brenden, supera la media nazionale di 40 centimetri. La sua crescita è inarrestabile ed i medici, non sanno spegarne le cause.

In Thailandia, vive una ragazzina 17enne di nome Malee, che si dice sia altissima (lì la media non supera il metro e 58), ed il capo-redattore del guinness dei primati si reca da lei per verificare se effettivamente sia la più alta al mondo. Lei è alta 2.09 metri, ed il guinnes precedente apparteneva ad una ragazza alta un centimetro in meno.

Malee vorrebbe stabilire il record, in maniera tale che possa ricavarne qualcosa per eventuali cure. La sua incredibile crescita, è dovuta ad un tumore dietro agli occhi, che provoca una produzione eccessiva dell'ormone della crescita, alterando lo sviluppo della ragazza. Tumore che è stato asportato ben 2 volte, ma in entrambi i casi si è riformato. I soldi del Guinness la aiuteranno a comprare un farmaco costoso, che dovrebbe rallentarne la crescita.

Vediamo il servizio di Wild Oltrenatura.

Ieri sera a Wild Oltrenatura, si è parlato di questa patologia. Purtroppo non sono riuscito a reperire i video del servizio, che prometto di inserire in futuro.

L'Ittiosi Arlecchino, conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, è una malattia rarissima.

E' dovuta, ad una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi e se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un milione.

I neonati, spesso prematuri, possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e tempestivamente. Per quanto riguarda l'aspetto dermatologico l'unica terapia d'urto efficace è quella basata sulla somministrazione di Retinoidi per via sistemica.

Il paziente si presenta con una pelle spessa e rigida che ne può limitare in modo notevole i movimenti. La mancanza di elasticità della pelle rende difficoltosa la respirazione e comporta il principale rischio per il nascituro. In aggiunta, occhi, orecchie, labbra e dita possono presentare malformazioni di varia significatività, dovute alla disfunzionalità dell'epidermide. Le palpebre (ectropion) e le labbra (eclabion) si presentano rovesciate all'esterno sempre a causa della rigidità e dell'ispessimento della cute.

Nel passaggio dall'ambiente uterino a quello esterno la pelle si secca spaccandosi in grosse placche di forma quadrangolare, evento che ha dato origine al nome della patologia. Le infezioni batteriche che si possono sviluppare a seguito della fessurazione della pelle costituscono un ulteriore fattore di rischio, essendo potenziale via di infezione.

Il trattamento immediato, legato ad una tempestiva diagnosi ed alla alla conseguente adozione di tutti gli interventi terapeutici necessari, rendono oggi più alta la percentuale di sopravvivenza oltre la fase acuta, post-natale, dando luogo successivamente a fenotipi assimilabili a quelli di una ittiosi lamellare grave.

Nel 2006 è stato dimostrato che la patologia, che si trasmette con modalità autosomica recessiva, è causata da una mutazione del gene ABCA12, situato sul cromosoma 2. Ciò permette l'effettuazione di indagini genetiche a livello prenatale sulle caratteristiche del DNA fetale. Già in precedenza era comunque possibile effettuare indagini biomolecolari e ultrastrutturali su porzioni di epidermide fetale prelevate mediante fetoscopia.

Tratto da Wikipedia.

Di seguito, trovi alcuni video, ma ne consiglio la visione, solo a chi ha lo stomaco forte.